简介：上海交通大学医学院附属仁济医院消化科陈志威等为了明确成人无症状反复高胆红素血症的病因，对中国上海地区104例高胆红素血症成人的UGT1A1基因进行了检测。研究最终发现了4个新的UGT1A1有义突变位点，分别为p.S199C、p.T338I、p.R367H和p.E453Q，位于UGT1A1基因编码区的第1、3、4和5外显子，且均发现于胆红素升高组，在正常组中无这4个突变位点的暴露。