土耳其安卡拉大学Idilman等通过纵向肝活检探究了PNPLA3（rs738409）基因多态性在非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的易感性、疾病严重程度以及疾病自然进程中的作用，发现PNPLA3基因G/G型的NAFLD患者更易发生肝脂肪变性。

　　

　　研究共纳入基因型为PNPLA3的325人，其中174例肝活检证实的NAFLD患者，151例为健康对照。外周血提取受试者DNA，通过PCR-DNA测序检测rs738409单核苷酸多态性。

　　

　　结果，NAFLD患者中PNPLA3基因型G/G的频率分布明显高于健康对照（P=0.01）。在NAFLD患者中G/G基因型与较低血小板计数（P=0.001）、肝脂肪变性（P=0.048）、肝纤维化（P=0.016）相关。在调整年龄、性别、肥胖以及糖尿病因素后，发现G/G基因型是重度肝纤维化的独立预测因子（OR=3.031，P=0.012）。51例患者进行连续肝活检。两次肝活检的平均间隔为44个月。从基线到后续的肝活检，基因G/G型患者的NAS进展略高于基因C/C型和G/C型（P=0.180）。然而不同基因型患者的肝纤维化进展程度无明显差别（P<0.05）。

　　

　　研究提示，PNPLA3 G/G基因型是疾病严重程度的预测因子，但与疾病进展程度不相关。

　　（大会摘要号: 1161）